Biologiska förklaringsmodeller och biomarkörer – grunden för modern medicin

Att förstå varför sjukdomar uppstår och hur de utvecklas är en av medicinens största utmaningar. Två begrepp är centrala i detta arbete: biologiska förklaringsmodeller och biomarkörer. Tillsammans ger de både den teoretiska ramen och de praktiska verktygen för att diagnostisera, följa och behandla sjukdomar.

Biologiska förklaringsmodeller

En biologisk förklaringsmodell är en teori eller ett ramverk som beskriver hur biologiska mekanismer i kroppen leder fram till ett visst tillstånd. Det kan handla om en sjukdom, ett beteende eller en psykisk störning. Fokus ligger på de underliggande orsakerna på biologisk nivå – gener, proteiner, signalsubstanser och cellfunktion.

Ett exempel är Parkinsons sjukdom. Här är en central modell att proteinet alfa-synuklein klumpar ihop sig och skadar nervceller i hjärnan. Denna process hänger i sin tur samman med andra faktorer, som mitokondriell dysfunktion – problem med cellens energiproduktion – och neuroinflammation, en form av inflammatorisk reaktion i nervsystemet. Modellen visar alltså hela kedjan av biologiska händelser som kan leda fram till sjukdomen.

Vad är en biomarkör?

En biomarkör, eller biologisk markör, är ett mätbart tecken på vad som sker i kroppen. Det kan vara en molekyl i blodet, ett protein i ryggmärgsvätskan, en genetisk förändring eller till och med en avvikelse som syns på en röntgenbild.

Blodprov är en vanlig metod för att mäta biomarkörer i kroppen.

Biomarkörer gör det möjligt att översätta teoretisk kunskap till konkret diagnostik och behandling. De fungerar som objektiva indikatorer på sjukdom, risk eller behandlingsrespons.

Hur används biomarkörer?

Biomarkörer har blivit centrala i modern medicin och används på flera olika sätt:

Diagnos: Genom att mäta en biomarkör kan läkare bekräfta om en sjukdom finns. Ett exempel är PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer.

Sjukdomsförlopp: Nivåerna kan visa hur snabbt en sjukdom utvecklas, som HbA1c vid diabetes.

Prognos: Vissa biomarkörer kan förutsäga hur allvarlig en sjukdom är och hur den sannolikt kommer att utvecklas.

Behandlingsval: Inom cancer används biomarkörer för att avgöra vilken behandling som är mest effektiv – grunden för precisionsmedicin.

Screening: De kan också identifiera personer med hög risk att utveckla sjukdom i framtiden.

Exempel från kliniken

• Vid misstänkt hjärtinfarkt mäts troponin i blodet – förhöjda nivåer visar på hjärtmuskelskada.
• Vid diabetes används HbA1c, som ger en bild av blodsockret under de senaste månaderna.
• Vid Alzheimers sjukdom letar forskare efter beta-amyloid och tau-protein i ryggmärgsvätska eller blod, i hopp om att kunna ställa diagnosen tidigare.
• För äggstockscancer används CA-125, framför allt för att följa behandlingseffekt.
  

Teori och praktik i samspel

De biologiska förklaringsmodellerna ger den teoretiska förståelsen av varför sjukdomar uppstår. Biomarkörerna är de praktiska mätverktygen som gör att vi kan följa dessa processer hos enskilda patienter. Tillsammans utgör de en grundpelare i modern diagnostik och precisionsmedicin – och gör det möjligt för läkare att agera snabbare, mer exakt och mer individanpassat.

Thomas Winberg, artikelförfattare
Maria Gyllström, redigering och publicering

Källor