Hur ställer man diagnosen Parkinsons sjukdom?

Att ställa diagnos för Parkinsons sjukdom innefattar vanligtvis ett antal steg:

1. Symtomutvärdering

En läkare samlar in detaljer om patientens symtom, som tremor, stelhet, långsamhet i rörelser och balansproblem. Symtomutvärdering vid Parkinsons sjukdom innebär att läkaren noggrant granskar både de motoriska och icke-motoriska symtomen som patienten upplever.

De vanligaste symtomen inkluderar:

Motoriska symtom
Tremor (skakningar): Vanligtvis börjar det med en skakning i en hand eller ett finger i vila och kan spridas till andra delar av kroppen. Tremor vid Parkinsons sjukdom förvärras ofta i vila och minskar vid rörelse.
Bradykinesi (långsam rörelse)/Hypokinesi (minskat rörelseomfång): Patienter upplever en allmän förlångsamning av rörelser, vilket kan göra vardagliga uppgifter som att klä sig eller äta svårare och mer tidskrävande.
Muskelstelhet: Musklerna kan bli stela och mindre flexibla, vilket kan leda till obehag och smärta. Stelheten kan påverka både armar och ben och begränsa rörelseomfånget.
Postural instabilitet: Balans- och koordinationsproblem kan utvecklas, vilket ökar risken för fall. Detta symptom blir vanligtvis mer uttalat i de senare stadierna av sjukdomen.
Bradyhypokinesi och antingen tremor eller muskelstelhet krävs för diagnos.
Ansiktsmimik (hypomimi): En minskning av ansiktsuttryck, ibland kallat ”maskansikte”, där ansiktsmusklerna rör sig mindre.

Icke-motoriska symtom
Autonom dysfunktion: Problem som lågt blodtryck vid stående (ortostatisk hypotoni), förstoppning, överdriven svettning och svårigheter att kontrollera urinblåsan kan förekomma.
Sömnstörningar: Sömnapné, störd REM-sömn (där patienter kan agera ut sina drömmar), och överdriven dagtrötthet är vanliga.
Kognitiva förändringar: Nedsatt minne, svårigheter med att tänka klart eller koncentrera sig, och i senare stadier, demens.
Psykiska symtom: Depression, ångest och apati är vanliga hos patienter med Parkinsons sjukdom.
Luktförlust (anosmi): Nedsatt eller förlorat luktsinne kan vara ett tidigt tecken på Parkinsons sjukdom.

Dessa symtom, inte minst REM-sömnstörning, anosmi, depression/ångest och förstoppning, kan komma många år före de motoriska symtomen och stärker diagnosen när de förekommer. Eftersom många av dessa symtom kan vara subtila i början, är det viktigt med noggranna och regelbundna undersökningar.

Finns det en familjehistoria av Parkinsons sjukdom eller andra neurologiska tillstånd?

2. Anamnes
Läkaren tar en noggrann sjukdomshistoria för att förstå tidigare sjukdomar, mediciner och familjehistoria av Parkinsons. Anamnes är den detaljerade sjukdomshistoria som läkaren samlar in från patienten, och den är avgörande för att ställa diagnosen Parkinsons sjukdom.

Vid insamling av anamnes för misstänkt Parkinsons sjukdom fokuserar läkaren på flera nyckelfaktorer:

Symtomens debut och utveckling
Starttidpunkt: När började symtomen, och hur har de utvecklats över tid?
Symtomprogression: Har symtomen förvärrats gradvis eller plötsligt? Har patienten märkt att symtomen spridit sig från en kroppsdel till en annan (t.ex. från en hand till en arm)?

Tidigare medicinsk historia
Neurologiska sjukdomar: Har patienten tidigare haft andra neurologiska tillstånd eller skador som kan påverka symtomen?
Andra sjukdomar: Finns det en historia av sjukdomar som kan orsaka liknande symtom, såsom stroke, multipel skleros eller tumörer?

Familjehistoria
Genetisk predisposition: Finns det en familjehistoria av Parkinsons sjukdom eller andra neurologiska tillstånd? Detta kan vara viktigt eftersom vissa former av Parkinsons kan vara ärftliga.
Läkemedelsanvändning:
Mediciner: Vilka mediciner tar patienten? Vissa läkemedel kan orsaka parkinsonliknande symtom (s.k. läkemedelsinducerad parkinsonism).
Exponering för toxiner: Har patienten varit utsatt för kemikalier (framför allt lösningsmedel), bekämpningsmedel eller tungmetaller, som är kända riskfaktorer för Parkinsons sjukdom?

Livsstilsfaktorer
Yrkesbakgrund: Har patienten haft ett arbete med hög exponering för toxiner eller tungmetaller?
Rökning och alkohol: Finns det en historia av rökning eller alkoholmissbruk, som kan påverka sjukdomsförloppet?

Psykisk hälsa
Depression och ångest: Har patienten haft depression, ångest eller andra psykiska besvär, vilket är vanligt hos personer med Parkinsons sjukdom?
Kognitiva förändringar: Har patienten märkt några förändringar i minne, koncentration eller annan kognitiv funktion?

Sömnmönster
Sömnstörningar: Upplever patienten problem med sömn, såsom sömnapné, REM-sömnstörningar, eller överdriven dagtrötthet?

Fysisk funktion:
Motoriska förmågor: Har patienten märkt problem med finmotorik, gång, balans eller koordination? Har de haft några fallolyckor?

Genom att samla in denna information kan läkaren skapa en helhetsbild av patientens hälsa och identifiera tecken som stödjer en diagnos av Parkinsons sjukdom. Anamnesen är ofta det första steget i att bedöma behovet av ytterligare tester eller undersökningar.

Förlust av luktsinne (anosmi) kan vara ett tidigt symptom på Parkinsons sjukdom. I vissa fall testas därför luktsinnet.

3. Klinisk undersökning

Läkaren utför en noggrann neurologisk undersökning för att bedöma patientens rörelse, styrka och reflexer. Den kliniska undersökningen vid misstänkt Parkinsons sjukdom är en avgörande del av diagnosprocessen och fokuserar på att identifiera de motoriska och icke-motoriska symtom som är karakteristiska för sjukdomen. Under denna undersökning bedömer läkaren patientens rörelseförmåga och neurologiska status genom en serie specifika tester och observationer.

Bedömning av motoriska symtom
Tremor: Läkaren observerar om det finns vilotremor, särskilt i händer eller fingrar, som ofta är asymmetriska (mer uttalade på ena sidan av kroppen).
Bradykinesi (långsam rörelse): Patienten ombeds att utföra repetitiva rörelser, som att öppna och stänga handen eller trumma med fingrarna, för att bedöma eventuellt nedsatt rörelsehastighet, minskat rörelseomfång och koordination.
Muskelstelhet (rigiditet): Läkaren testar motståndet i musklerna genom att passivt röra patientens armar och ben. Stelhet kan kännas som ett konstant motstånd eller ”kugghjulsfenomen,” där rörelsen känns hackig.
Postural instabilitet: För att utvärdera balans och hållning kan läkaren utföra ett ”pull test,” där patienten försiktigt dras bakåt i axlarna för att se om de kan återfå balansen. Instabilitet eller svårigheter att återfå balansen kan indikera Parkinsons sjukdom.

Ansiktsuttryck och röst
Hypomimi (minskade ansiktsuttryck): Läkaren observerar om patienten har minskade ansiktsuttryck, vilket kan ge ett maskliknande utseende.
Röstbedömning: Patienten ombeds att prata för att bedöma om rösten är låg eller monoton, vilket är vanligt hos personer med Parkinsons.

Gånganalys
Läkaren observerar patientens gångstil, noterar om stegen är små och släpande, och om patienten har svårt att börja gå (startsvårigheter) eller fryser till vid försök att gå (frysningar).

Finmotoriska färdigheter
Patienten kan ombes att skriva eller rita för att upptäcka tecken på mikrografi (förminskad handstil), vilket är ett vanligt symptom hos personer med Parkinsons sjukdom.

Icke-motoriska symtom
Autonom dysfunktion: Läkaren kan ställa frågor om problem som lågt blodtryck vid stående (ortostatisk hypotoni), förstoppning, eller problem med urinblåsan.
Kognitiv bedömning: En enkel kognitiv test kan utföras för att bedöma minne, uppmärksamhet och exekutiva funktioner, eftersom kognitiva förändringar kan förekomma hos patienter med Parkinsons.
Psykisk hälsa: Läkaren kan också bedöma patientens emotionella tillstånd för att upptäcka tecken på depression, ångest eller apati.

Reflexer och känsel
Läkaren testar reflexer och känsel för att utesluta andra neurologiska tillstånd som kan orsaka liknande symtom.

Luktförmåga
Eftersom förlust av luktsinne (anosmi) är ett tidigt symptom på Parkinsons sjukdom, kan läkaren fråga om patienten har märkt någon förändring i sitt luktsinne. I vissa fall testas även luktsinnet.
Den kliniska undersökningen ger läkaren viktig information för att ställa diagnosen Parkinsons sjukdom. Om flera av de typiska symtomen identifieras, kan läkaren gå vidare med ytterligare tester, som bilddiagnostik eller läkemedelsprov, för att bekräfta diagnosen och utesluta andra sjukdomar.

Diagnostiska tester
Bilddiagnostik vid misstanke om Parkinsons sjukdom används främst för att stödja den kliniska diagnosen och utesluta andra tillstånd som kan orsaka liknande symtom. Eftersom det inte finns något enskilt test som definitivt kan bekräfta Parkinsons sjukdom, är diagnosen framför allt klinisk och baseras på symtom och undersökningar.

MRI kan ibland visa förändringar i hjärnans struktur.

4. Bilddiagnostik och andra diagnostiska tester

MRI (Magnetisk resonanstomografi)
Används för att utesluta andra neurologiska tillstånd, som stroke, tumörer eller multipel skleros, som kan orsaka parkinsonliknande symtom. En MRI kan ibland visa förändringar i hjärnans struktur, men det är inte specifikt för Parkinsons sjukdom.

CT (Datortomografi)
Som med MRI används CT-skanning främst för att utesluta andra orsaker till symtomen. CT är dock mindre detaljerad än MRI. Antingen CT eller MRI bör alltid göras vid Parkinsondiagnostik.

DATSCAN (Dopamin Transporter SPECT eller PET-scan)
Detta är en av de mer specifika testerna för att undersöka Parkinsons sjukdom. DATSCAN mäter dopamintransportsystemet i hjärnan, och en minskning av dopamintransporter är ett tecken på Parkinsons sjukdom eller annan parkinsonism. Det kan hjälpa till att skilja mellan Parkinsons sjukdom och andra tillstånd såsom essentiell tremor.

Läkemedelstestprov
Levodopasvar: Ett läkemedelstest där patienten får levodopa (en föregångare till dopamin) för att se om symtomen förbättras. En positiv respons på levodopa är starkt stödjande för diagnosen Parkinsons sjukdom. Detta test hjälper också att skilja Parkinsons från andra typer av parkinsonism, som inte svarar lika bra som levodopa. Testet görs vanligen så att patienten får inta långsamt ökande dos levodopa över några veckor, varvid man registrera om symtomen blir bättre. Test med en engångsdos levodopa (och klinisk undersökning före och efter) görs också ibland – viktigt är då att veta att ett negativt test inte utesluter Parkinsons sjukdom.

Blodprover och laboratorietester
Blodprover: Även om det inte finns ett specifikt blodprov för Parkinsons sjukdom, kan blodprover användas för att utesluta andra tillstånd, som sköldkörtelproblem eller leversjukdomar, som kan orsaka liknande symtom.

Neuropsykologiska tester
Kognitiv bedömning: Eftersom Parkinsons kan påverka kognition och minne, kan neuropsykologiska tester utföras för att bedöma patientens kognitiva funktioner, inklusive minne, uppmärksamhet och exekutiva funktioner. Detta kan vara särskilt viktigt i senare stadier av sjukdomen eller om demens misstänks.

Luktförlusttest
Lukttest: Eftersom förlust av luktsinnet (anosmi) är ett vanligt tidigt tecken på Parkinsons sjukdom, kan enkla lukttester användas för att bedöma patientens förmåga att identifiera olika dofter.

Autonomt nervsystem-test
Ortostatisk hypotensionstest: Eftersom Parkinsons sjukdom kan påverka det autonoma nervsystemet, kan tester för att mäta blodtrycket när patienten står upp snabbt från liggande ställning användas för att undersöka ortostatisk hypotension, ett vanligt problem hos Parkinsonpatienter.

Ultraljud av hjärnan (Transkraniell sonografi)
Ultraljud: Denna metod används ibland för att undersöka förändringar i hjärnans struktur, särskilt substantia nigra (den del av hjärnan som påverkas av Parkinsons sjukdom). Detta är dock mer vanligt i forskningssammanhang och inte en rutinmässig klinisk undersökning i Sverige.

Genetisk testning
Genetiska tester: För patienter med en familjehistoria av Parkinsons sjukdom, eller när en ärftlig form misstänks, kan genetiska tester erbjudas för att identifiera mutationer associerade med sjukdomen. Detta är dock inte en rutinmässig test för alla patienter. Dessa tester används tillsammans för att bekräfta diagnosen Parkinsons sjukdom, hjälpa till att utesluta andra diagnoser och förstå sjukdomens omfattning och påverkan på patienten. Läkaren kommer att använda en kombination av kliniska fynd och testresultat för att ställa en noggrann diagnos och planera lämplig behandling.

Den kemiska formeln för levodopa.

5. Behandlingsförsök med Levodopa

Ibland ges patienten läkemedel (t.ex. levodopa) för att bedöma om symtomen förbättras, vilket är typiskt för Parkinsons sjukdom. Ett läkemedelsprov vid misstänkt Parkinsons sjukdom innebär att patienten ges ett läkemedel, oftast levodopa, för att se om symtomen förbättras. Detta test kan hjälpa till att bekräfta diagnosen Parkinsons sjukdom eftersom de flesta patienter med Parkinsons svarar positivt på levodopa. Vanligen provas effekten av levodopa genom att patienten under några veckor successivt får trappa upp levodopabehandling i hemmet och att man observerar om patientens symtom förbättras av detta.

Vad är levodopa?
Levodopa är ett läkemedel som omvandlas till dopamin i hjärnan. Eftersom Parkinsons sjukdom orsakas av en brist på dopamin i hjärnan, kan tillförsel av levodopa lindra symtomen, särskilt de motoriska symtomen som tremor, bradykinesi (långsam rörelse) och stelhet. Levodopa ges alltid i kombination med en dekarboxylashämmare (benserazid eller karbidopa vilka ingår i alla levodopa-preparat som finns på marknaden) för att förhindra att levodopa bryts ner innan det når hjärnan.

Ibland genomförs en test med en enstaka dos levodopa – en så kallad L-dopatest

Dosering: Läkaren ordinerar en specifik dos av levodopa, vanligen mellan 100 och 200 mg, vilket med fördel intas med ett glas vatten. Ofta ges 1-3 dagar före testet behandling med dopaminantagonisten domperidon (10 mg, 3 gånger dagligen) för att motverka illamående och andra biverkningar av testdosen.

Observation: Efter att ha tagit läkemedlet observeras patienten under en viss tid, ofta några timmar, för att bedöma eventuella förbättringar av symtomen. Stelhet undersöks, tremor observeras och hastighet och rörelseomfång av specifika rörelser mäts.

Symtomvärdering: Läkaren bedömer förändringar i patientens motoriska funktioner, såsom minskning av tremor, förbättrad rörelsehastighet eller minskad stelhet. En tydlig förbättring av symtomen efter intag av levodopa är starkt stödjande för diagnosen Parkinsons sjukdom.

Tolkning av resultat
Positiv respons: Om patienten upplever en tydlig förbättring av sina motoriska symtom efter att ha tagit levodopa, stärker det misstanken om Parkinsons sjukdom. De flesta personer med Parkinsons sjukdom svarar positivt på levodopa, särskilt i de tidiga stadierna av sjukdomen.

Negativ eller minimal respons: En negativ respons utesluter inte Parkinsons sjukdom – detta är anledningen till att L-dopatesten inte rekommenderas i de flesta riktlinjer för Parkinsons sjukdom. Även om responsen är negativ skall långtidsbehandling med L-dopa alltid försökas om man har misstanke om Parkinsons sjukdom.

Viktiga överväganden
Tidsaspekt: Det kan ta olika lång tid innan effekten av levodopa märks. Hos de flesta patienter kan förbättringar ses inom en timme, medan det hos andra kan ta längre tid.
Långtidsbedömning: En enstaka dos av levodopa kan ge en omedelbar indikation, men långvarig behandling och uppföljning är ofta nödvändig för att optimera doseringen och hantera eventuella biverkningar.

Biverkningar
Läkaren övervakar också om patienten upplever några biverkningar av levodopa, som illamående, yrsel eller ortostatisk hypotension. Dessa kan hanteras genom justering av dosen eller genom att kombinera levodopa med andra läkemedel.

Alternativa läkemedel
Om levodopa inte kan användas av olika skäl, kan läkaren testa andra dopaminerga läkemedel, som dopaminagonister. Även om dessa i regel inte är lika effektiva som levodopa, kan de fortfarande ge värdefull diagnostisk information och effekt.

Sammanfattningsvis är ett behandlingsförsök med levodopa ett användbart verktyg för att bekräfta diagnosen Parkinsons sjukdom och för att utesluta andra former av parkinsonism. Det är en viktig del av den diagnostiska processen, särskilt när det finns tvivel eller osäkerhet om diagnosen. Om behandlingen har effekt fortsätter denna sedan med levodopa och/eller andra parkinsonläkemedel – alla riktlinjer säger idag att behandlingen av Parkinsons sjukdom skall inledas så snart diagnosen är klar.

Thomas Winberg, artikelförfattare
Per Odin, professor i neurologi, avdelningschef Neurologen i Lund har granskat, kommenterat, lagt till och dragit ifrån som medicinsk sakkunnig.
Maria Gyllström, redigering och publicering

Källor:
Parkinson’s Disease and other Movement Disorders – Poewe, Wenning
Advances in markers of prodromal Parkinson’s Disease – Postuma, Berg
Parkinson’s Disease in adults, diagnosis and management – National Institute for Health and Care Excellence
https://www.socialstyrelsen.se
https://chatgpt.com